Полиморфизмы в генах, участвующих в регуляции сосудистого тонуса, активности ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (RAAS), чувствительности к соли и стрессу
Скрининг позволяет оценить риск повышения АД у человека с нормальным давлением или уточнить причины резистентной гипертензии. Особенно важен при отягощённом семейном анамнезе
Выявить генетическую предрасположенность к развитию гипертонии
Клиническая значимость
Ишемическая болезнь сердца - скрининг
Что исследуется
Цель
Полиморфизмы, влияющие на липидный обмен, воспаление сосудистой стенки, агрегацию тромбоцитов
Помогает выявить лиц с повышенным риском, особенно если ИБС была у родственников до 55–60 лет. Может использоваться в программе первичной профилактики
Оценить совокупное влияние генетических факторов на риск развития ИБС
Клиническая значимость
Генетическая предрасположенность к развитию атеросклероза, ИБС, дислипидемии
Особенности
Цель
Включает как частые полиморфизмы, так и более редкие варианты
SNP, влияющие на уровень ЛПНП, ЛПВП, триглицеридов, воспаление и эндотелиальную функцию
Помогает оценить генетический компонент у пациентов с ранней ИБС, а также при нормальных анализах и сохраняющемся высоком риске
Комплексный анализ рисков, связанных с атерогенезом
Клиническая значимость
Что исследуется
Генетическая предрасположенность к нарушению обмена холестерина
Что исследуется
Цель
Полиморфизмы, влияющие на липидный обмен. Исследуются самые частые полиморфизмы
Помогает выявить лиц с повышенным риском. Может использоваться в программе первичной профилактики
Оценить совокупное влияние генетических факторов на риск развития ИБС
Клиническая значимость
Генетическая предрасположенность к нарушению обмена холестерина (расширенная панель)
Цель
Выявить индивидуальные особенности липидного обмена, связанные с риском гиперхолестеринемии, гипертриглицеридемии и недостаточным ответом на статины
Особенности
Дифференциация между наследственной и вторичной дислипидемией Обоснование раннего начала терапии (особенно у молодых)
Генетическая предрасположенность к тромбофилии (расширенная панель)
Что исследуется
Цель
Планирование беременности, тромбоз в молодом возрасте, семейный анамнез, неясная причина ТЭЛА или инсульта
Панель оценивает предрасположенность, а не наличие болезни
Оценка риска венозных и артериальных тромбозов. Включает частые полиморфизмы, повышающие риск развития тромбофилии
Клиническая значимость
Генетическая предрасположенность к развитию гипертензии
Что исследуется
Цель
полиморфизмы в генах, участвующих в регуляции сосудистого тонуса, активности ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (RAAS), чувствительности к соли и стрессу
Скрининг позволяет оценить риск повышения АД у человека с нормальным давлением или уточнить причины резистентной гипертензии. Особенно важен при отягощённом семейном анамнезе
Выявить генетическую предрасположенность к развитию гипертонии
Клиническая значимость
Генетическая предрасположенность к развитию инсульта
Что исследуется
Цель
Гены, участвующие в свертывании крови, регуляции давления
При семейной истории инсульта, особенно в молодом возрасте, помогает в первичной профилактике
Генетическая предрасположенность к синдрому удлиненного QT (стандартный)
Что исследуется
Цель
Гены KCNQ1, KCNH2, SCN5A
Обследование при семейной истории внезапной сердечной смерти Уточнение причины обмороков, необъяснимых эпизодов аритмии Контроль за безопасностью при приеме определённых лекарств (например, антидепрессантов, макролидов, противоопухолевых)
выявить частые патогенные варианты (мутации), ассоциированные с синдромом удлиненного интервала QT — состоянием, повышающим риск жизнеугрожающих аритмий
Выявить редкие, но опасные мутации, укорочивающие QT-интервал, ассоциированные с риском фибрилляции желудочков
Что исследуется
Гены KCNH2, KCNQ1, KCNJ2
Особенности
Диагноз сложен клинически, может быть установлен только в сочетании с ЭКГ и анамнезом Генетика здесь имеет уточняющее, но не самостоятельное диагностическое значение Особенно важно при планировании спортивной или наркозной нагрузки
Генетическая предрасположенность к кардиомиопатии
Цель
Выявить генетическую предрасположенность к развитию кардиомиопатии
Что исследуется
Самые частые в популяции генетические варианты (полиморфизмы) генов, ассоциированные с повышенным риском развития разных видов кардиомиопатий
Особенности
Не выявляет редкие наследственные синдромы Показывает только общую предрасположенность
Синдром внезапной коронарной смерти
Цель
Оценить генетический риск развития фатальной аритмии на фоне, казалось бы, здорового сердца
Что исследуется
Гены, связанные с каналопатиями, кардиомиопатиями и нарушениями сердечной проводимости, патогенные мутации в генах
Особенности
В случаях внезапной смерти в семье без явных структурных поражений Спортивный скрининг
Генетическая предрасположенность к метаболическому синдрому
Цель
Оценка наследственной склонности к инсулинорезистентности, абдоминальному ожирению, гипертриглицеридемии и гипергликемии
Особенности
Позволяет прогнозировать риск развития предиабета и диабета 2 типа Важно для профилактики при лишнем весе и семейной истории метаболических нарушений
Липидный обмен - скрининг
Цель
Быстрая оценка предрасположенности к нарушениям липидного обмена
Состав
Включает наиболее значимые маркеры
Отличие от расширенной панели
Упрощённая версия без глубокого разбора механизмов, ориентирована на быстрое выявление группы риска
Генетическая предрасположенность к раннему развитию болезни Альцгеймера
Цель
Выявление наследственных факторов, повышающих риск раннего началаболезни Альцгеймера — нейродегенеративного заболевания, сопровождающегося потерей памяти, когнитивными нарушениями и снижением функций повседневной жизни
Что исследуется
Ген APOE (особенно аллель ε4) — основной маркер повышенного риска как раннего, так и позднего начала болезни. Наличие одной копии ε4 увеличивает риск в 3–4 раза, двух копий — до 10–15 раз
Метаболизм широкого спектра лекарственных средств
Подбор антидепрессантов и антипсихотиков Оценка риска побочных эффектов Коррекция дозировок при снижении или ускорении метаболизма
Цель
Оценка индивидуальных различий в метаболизме лекарств для подбора эффективной и безопасной терапии
Особенности
Выбор вида спорта - силовой или скоростной
Цель
Определить генетическую предрасположенность к силовому, скоростному или смешанному типу физической нагрузки
Особенности
Максимизация спортивного потенциала Снижение риска перетренированности и травм
Генетическая предрасположенность к высокой выносливости
Цель
Выявить полиморфизмы, способствующие повышенной аэробной способности и устойчивости к длительным физическим нагрузкам
Особенности
Используется для индивидуализации плана тренировок у бегунов, пловцов, велосипедистов Может быть интересна для оценки потенциальной способности к восстановлению после нагрузки